Author Archive

Randomizowana próba słodzonych cukrem napojów i młodzieńcza masa ciała

Spożywanie napojów słodzonych cukrem może powodować nadmierny przyrost wagi. Naszym celem była ocena wpływu na przyrost wagi w ramach interwencji, która obejmowała dostarczanie napojów bezkalorycznych w domu dla nastolatków z nadwagą i otyłością. Metody
Losowo przypisaliśmy 224 nastolatkom z nadwagą i otyłością, którzy regularnie konsumowali napoje słodzone cukrem do grup eksperymentalnych i kontrolnych. Grupa eksperymentalna otrzymała roczną interwencję mającą na celu zmniejszenie spożycia napojów słodzonych cukrem, z kontynuacją przez dodatkowy rok bez interwencji. (więcej…)

Posted by on Kwiecień 18th, 2018 Komentowanie nie jest możliwe

Mikromacierz chromosomalny kontra kariotypowanie w diagnostyce prenatalnej AD 10

Obecnie, na podstawie względnej równowagi między ryzykiem genetycznym a ryzykiem poronienia wywołanego zabiegiem, ryzyko aneuploidii wynoszące 1: 270 lub więcej jest ogólnie przyjętym progiem dla oferowania badań inwazyjnych.25 Jednak decyzja o amniopunkcja lub pobieranie próbek kosmówki do kosmówki opiera się na wielu czynnikach, w tym na ryzyku, że płód będzie miał anomalię, ryzyko utraty ciąży w wyniku inwazyjnej procedury oraz konsekwencje posiadania chorego dziecka. Potencjalni rodzice ważą te potencjalne wyniki na różne sposoby. 26-28 Jeśli obserwowana 1,7% (1:60) częstość klinicznie istotnych mikrodelecji i mikropłytek w ciążach pobranych do badań innych niż strukturalne anomalie płodu została potwierdzona przez innych, oferując badania inwazyjne i mikromacierz analiza wszystkich kobiet w ciąży wydaje się odpowiednia. Jest to zgodne z zaleceniami Amerykańskiego Kongresu Położników i Ginekologów, którzy sugerują, że wszystkie kobiety, bez względu na ryzyko, powinny mieć możliwość przeprowadzenia badań inwazyjnych.25 Doradztwo powinno obejmować omówienie ryzyka badań inwazyjnych, częstości i ciężkość istotnych klinicznie ustaleń dotyczących mikromacierzy oraz bardziej ograniczona identyfikacja powszechnych aneuploidii osiągalnych obecnie za pomocą nieinwazyjnego badania przesiewowego. (więcej…)

Posted by on Kwiecień 18th, 2018 Komentowanie nie jest możliwe

Mikromacierz chromosomalny kontra kariotypowanie w diagnostyce prenatalnej AD 9

Dlatego sugerujemy, że tablice używane do testowania prenatalnego powinny zawierać sondy SNP, które mogą niezawodnie identyfikować triploidię. Zrównoważone translokacje i inwersje chromosomalne występują w około 0,08 do 0,09% prenatalnych próbek diagnostycznych18 i nie są wykrywalne przy użyciu macierzy, ponieważ nie ma wzmocnienia ani utraty materiału genetycznego. Odziedziczone zrównoważone przegrupowanie nie będzie miało żadnych skutków dla obecnej ciąży, ale będzie miało znaczenie dla przyszłego poradnictwa reprodukcyjnego. De novo, pozornie zrównoważone przegrupowanie zidentyfikowane za pomocą standardowego kariotypowania wiąże się z 6,7% ryzykiem wad wrodzonych, 19 z których wiele może być spowodowane przez przyrost lub spadek genomu w punktach przerwania i może być wykrywalne za pomocą macierzy .20 Konieczne są dalsze badania w celu ilościowego oszacowania ryzyka szczątkowego zrównoważonej rearanżacji, gdy analiza mikromacierzy jest prawidłowa oraz w celu określenia, kiedy i czy konieczna jest dodatkowa analiza genomowa. (więcej…)

Posted by on Kwiecień 18th, 2018 Komentowanie nie jest możliwe

Mikromacierz chromosomalny kontra kariotypowanie w diagnostyce prenatalnej AD 8

Niepewne ustalenia wystąpiły u 3,4% (130 z 3822) wszystkich normalnych kariotypowo przypadków analizowanych przy użyciu mikromacierzy. Spośród tych 130 przypadków, 94 (72,3%) miało ustalenia, które nie były łatwe do odrzucenia jako prawdopodobnie łagodne i dlatego wymagały oceny eksperta pod kątem znaczenia klinicznego. Od początku naszego badania 5 lat temu, literatura i bazy danych wyników tablic i powiązanych fenotypów rozszerzyły się, dostarczając dodatkowych informacji, dzięki którym można przewidzieć fenotyp. 1,3,4 Dyrektorzy laboratoryjni ponownie zinterpretowali swoją początkową kategoryzację na podstawie aktualna literatura. (więcej…)

Posted by on Kwiecień 18th, 2018 Komentowanie nie jest możliwe