Mikromacierz chromosomalny kontra kariotypowanie w diagnostyce prenatalnej AD 10

Obecnie, na podstawie względnej równowagi między ryzykiem genetycznym a ryzykiem poronienia wywołanego zabiegiem, ryzyko aneuploidii wynoszące 1: 270 lub więcej jest ogólnie przyjętym progiem dla oferowania badań inwazyjnych.25 Jednak decyzja o amniopunkcja lub pobieranie próbek kosmówki do kosmówki opiera się na wielu czynnikach, w tym na ryzyku, że płód będzie miał anomalię, ryzyko utraty ciąży w wyniku inwazyjnej procedury oraz konsekwencje posiadania chorego dziecka. Potencjalni rodzice ważą te potencjalne wyniki na różne sposoby. 26-28 Jeśli obserwowana 1,7% (1:60) częstość klinicznie istotnych mikrodelecji i mikropłytek w ciążach pobranych do badań innych niż strukturalne anomalie płodu została potwierdzona przez innych, oferując badania inwazyjne i mikromacierz analiza wszystkich kobiet w ciąży wydaje się odpowiednia. Jest to zgodne z zaleceniami Amerykańskiego Kongresu Położników i Ginekologów, którzy sugerują, że wszystkie kobiety, bez względu na ryzyko, powinny mieć możliwość przeprowadzenia badań inwazyjnych.25 Doradztwo powinno obejmować omówienie ryzyka badań inwazyjnych, częstości i ciężkość istotnych klinicznie ustaleń dotyczących mikromacierzy oraz bardziej ograniczona identyfikacja powszechnych aneuploidii osiągalnych obecnie za pomocą nieinwazyjnego badania przesiewowego. [29] Nadal jesteśmy w trakcie sprawdzania zakresu narastających informacji, których należy szukać w kontekście badań prenatalnych i jak te informacje powinny być wprowadzane do opieki. Wnioski wyciągnięte z analizy mikromacierzy będą pomocne, gdy sekwencjonowanie całego genomu płodu, być może przy użyciu próbek krwi matki, stanie się klinicznie dostępne30-32 i powinno pomóc w rozsądnym zastosowaniu nowej technologii.
[patrz też: zielonkawy stolec, dermatolog na nfz gdańsk, ciemnozielony stolec ]
[podobne: radioterapia stereotaktyczna, zespół kanału guyona, zespoły mielodysplastyczne ]

Tags: , ,

This entry was posted on środa, Wrzesień 5th, 2018 at 11:18 and is filed under Bez kategorii. You can follow any responses to this entry through the RSS 2.0 feed. Both comments and pings are currently closed.

 

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: radioterapia stereotaktyczna zespół kanału guyona zespoły mielodysplastyczne