Mikromacierz chromosomalny kontra kariotypowanie w diagnostyce prenatalnej AD 10
Obecnie, na podstawie względnej równowagi między ryzykiem genetycznym a ryzykiem poronienia wywołanego zabiegiem, ryzyko aneuploidii wynoszące 1: 270 lub więcej jest ogólnie przyjętym progiem dla oferowania badań inwazyjnych.25 Jednak decyzja o amniopunkcja lub pobieranie próbek kosmówki do kosmówki opiera się na wielu czynnikach, w tym na ryzyku, że płód będzie miał anomalię, ryzyko utraty ciąży w wyniku inwazyjnej procedury oraz konsekwencje posiadania chorego dziecka. Potencjalni rodzice ważą te potencjalne wyniki na różne sposoby. 26-28 Jeśli obserwowana 1,7% (1:60) częstość klinicznie istotnych mikrodelecji i mikropłytek w ciążach pobranych do badań innych niż strukturalne anomalie płodu została potwierdzona przez innych, oferując badania inwazyjne i mikromacierz analiza wszystkich kobiet w ciąży wydaje się odpowiednia. Jest to zgodne z zaleceniami Amerykańskiego Kongresu Położników i Ginekologów, którzy sugerują, że wszystkie kobiety, bez względu na ryzyko, powinny mieć możliwość przeprowadzenia badań inwazyjnych.25 Doradztwo powinno obejmować omówienie ryzyka badań inwazyjnych, częstości i ciężkość istotnych klinicznie ustaleń dotyczących mikromacierzy oraz bardziej ograniczona identyfikacja powszechnych aneuploidii osiągalnych obecnie za pomocą nieinwazyjnego badania przesiewowego. [29] Nadal jesteśmy w trakcie sprawdzania zakresu narastających informacji, których należy szukać w kontekście badań prenatalnych i jak te informacje powinny być wprowadzane do opieki. Wnioski wyciągnięte z analizy mikromacierzy będą pomocne, gdy sekwencjonowanie całego genomu płodu, być może przy użyciu próbek krwi matki, stanie się klinicznie dostępne30-32 i powinno pomóc w rozsądnym zastosowaniu nowej technologii.
[patrz też: zielonkawy stolec, dermatolog na nfz gdańsk, ciemnozielony stolec ]
[podobne: radioterapia stereotaktyczna, zespół kanału guyona, zespoły mielodysplastyczne ]
Tags: radioterapia stereotaktyczna, zespół kanału guyona, zespoły mielodysplastyczne