Mikromacierz chromosomalny kontra kariotypowanie w diagnostyce prenatalnej AD 2
W tym wydaniu czasopisma Reddy i współpracownicy demonstrują przyrost wartości mikromacierzy chromosomalnych w analizie martwego ciąża8. W porównaniu z kariotypizacją, analiza mikromacierzy miała większe prawdopodobieństwo uzyskania wyniku i zidentyfikowała zwiększoną częstość występowania nieprawidłowości genomu wśród martwo urodzonych dzieci. niemowlęta.
Analiza mikromacierzy do diagnozy prenatalnej została oceniona w niewielkich badaniach z udziałem kobiet, których płód miał wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych, takich jak anomalie strukturalne.9-13 Badania te wykazały techniczną wykonalność analizy mikromacierzy. Nie jest jednak pewne, czy analiza mikromacierzy wiarygodnie wykrywa wszystkie nieprawidłowości chromosomów zdiagnozowane na podstawie standardowego kariotypowania oraz jak często nieprawidłowe wyniki mikromacierzy nie są wykrywane przy kariotypowaniu. Przeprowadziliśmy duże, prospektywne badanie prenatalnych próbek diagnostycznych, aby ocenić, w ślepy sposób, zdolność analizy mikromacierzy do diagnozowania powszechnych nieprawidłowości chromosomowych oraz do pomiaru zakresu dodatkowych informacji dostarczanych przez analizę mikromacierzy w porównaniu ze standardowym kariotypowaniem.
Metody
Prowadzenie badań
Badanie zostało zatwierdzone przez komisje przeglądowe wszystkich uczestniczących stron. Autorzy gwarantują dokładność danych i wierność badania do protokołu, który jest dostępny wraz z pełnym tekstem tego artykułu na stronie. Wszyscy autorzy byli zaangażowani w projektowanie i przeprowadzanie badania i podjęli decyzję o przesłaniu rękopisu do publikacji, a wszyscy zatwierdzili treść artykułu. Autorzy badań przeprowadzili analizę danych. Agilent Technologies i Affymetrix przekazały wszystkie zestawy i odczynniki do mikromacierzy i zapewniły szkolenie bez zwrotu kosztów, ale nie były w żaden inny sposób zaangażowane w prowadzenie badania ani przygotowanie manuskryptu. Zintegrowana genetyka otrzymała dofinansowanie na badania w celu pokrycia kosztów osobowych związanych z analizowaniem próbki i konwencjonalnych danych cytogenetycznych, ale nie brała udziału w żadnym aspekcie analizy lub wyników mikromacierzy ani w przygotowaniu manuskryptu. Zintegrowana genetyka zatwierdziła treść rękopisu bez zmian.
Rekrutacja uczestników i pobieranie próbek
Kobiety biorące udział w pojedynczej ciąży w z 29 prenatalnych ośrodków diagnostycznych do pobierania próbek kosmówkowych lub amniopunkcji ze wskazań obejmujących zaawansowany wiek matek, pozytywny wynik badania aneuploidalnego i anomalie strukturalne wykryte w ultrasonografii, otrzymały udział w naszym badaniu. Osoby decydujące się na udział wyraziły pisemną świadomą zgodę po omówieniu potencjalnych zalet i zagrożeń związanych z badaniem mikromacierzy chromosomalnych, w tym możliwości ustalenia niepewnego znaczenia klinicznego i identyfikacji wariantów genetycznych u płodu lub rodzica, które powodują zaburzenia u dorosłych
[hasła pokrewne: chirurgiczne usuwanie ósemek, pracownia emg, chirurgiczne usuwanie ósemek włocławek ]
Tags: chirurgiczne usuwanie ósemek, pracownia emg, wywiad dotyczący sytuacji gospodarczej