Mikromacierz chromosomalny kontra kariotypowanie w diagnostyce prenatalnej AD 2

W tym wydaniu czasopisma Reddy i współpracownicy demonstrują przyrost wartości mikromacierzy chromosomalnych w analizie martwego ciąża8. W porównaniu z kariotypizacją, analiza mikromacierzy miała większe prawdopodobieństwo uzyskania wyniku i zidentyfikowała zwiększoną częstość występowania nieprawidłowości genomu wśród martwo urodzonych dzieci. niemowlęta.
Analiza mikromacierzy do diagnozy prenatalnej została oceniona w niewielkich badaniach z udziałem kobiet, których płód miał wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych, takich jak anomalie strukturalne.9-13 Badania te wykazały techniczną wykonalność analizy mikromacierzy. Nie jest jednak pewne, czy analiza mikromacierzy wiarygodnie wykrywa wszystkie nieprawidłowości chromosomów zdiagnozowane na podstawie standardowego kariotypowania oraz jak często nieprawidłowe wyniki mikromacierzy nie są wykrywane przy kariotypowaniu. Przeprowadziliśmy duże, prospektywne badanie prenatalnych próbek diagnostycznych, aby ocenić, w ślepy sposób, zdolność analizy mikromacierzy do diagnozowania powszechnych nieprawidłowości chromosomowych oraz do pomiaru zakresu dodatkowych informacji dostarczanych przez analizę mikromacierzy w porównaniu ze standardowym kariotypowaniem.
Metody
Prowadzenie badań
Badanie zostało zatwierdzone przez komisje przeglądowe wszystkich uczestniczących stron. Autorzy gwarantują dokładność danych i wierność badania do protokołu, który jest dostępny wraz z pełnym tekstem tego artykułu na stronie. Wszyscy autorzy byli zaangażowani w projektowanie i przeprowadzanie badania i podjęli decyzję o przesłaniu rękopisu do publikacji, a wszyscy zatwierdzili treść artykułu. Autorzy badań przeprowadzili analizę danych. Agilent Technologies i Affymetrix przekazały wszystkie zestawy i odczynniki do mikromacierzy i zapewniły szkolenie bez zwrotu kosztów, ale nie były w żaden inny sposób zaangażowane w prowadzenie badania ani przygotowanie manuskryptu. Zintegrowana genetyka otrzymała dofinansowanie na badania w celu pokrycia kosztów osobowych związanych z analizowaniem próbki i konwencjonalnych danych cytogenetycznych, ale nie brała udziału w żadnym aspekcie analizy lub wyników mikromacierzy ani w przygotowaniu manuskryptu. Zintegrowana genetyka zatwierdziła treść rękopisu bez zmian.
Rekrutacja uczestników i pobieranie próbek
Kobiety biorące udział w pojedynczej ciąży w z 29 prenatalnych ośrodków diagnostycznych do pobierania próbek kosmówkowych lub amniopunkcji ze wskazań obejmujących zaawansowany wiek matek, pozytywny wynik badania aneuploidalnego i anomalie strukturalne wykryte w ultrasonografii, otrzymały udział w naszym badaniu. Osoby decydujące się na udział wyraziły pisemną świadomą zgodę po omówieniu potencjalnych zalet i zagrożeń związanych z badaniem mikromacierzy chromosomalnych, w tym możliwości ustalenia niepewnego znaczenia klinicznego i identyfikacji wariantów genetycznych u płodu lub rodzica, które powodują zaburzenia u dorosłych
[hasła pokrewne: plastyka ud, ciemnozielony stolec, plastyka ud włocławek ]
[podobne: dodotto tsubupyon allegro, zespół marfana test kciuka, klykciny konczyste zdjecia ]

Tags: , ,

This entry was posted on środa, Luty 6th, 2019 at 11:18 and is filed under Bez kategorii. You can follow any responses to this entry through the RSS 2.0 feed. Both comments and pings are currently closed.

 

No Responses to “Mikromacierz chromosomalny kontra kariotypowanie w diagnostyce prenatalnej AD 2”

  1. Łukasz Says:

    [..] odnosnik do informacji w naukowej publikacji odnosnie: alkomaty[...]

  2. Katarzyna Says:

    Moja babcia ma zaćmę

  3. Criss Cross Says:

    Badajcie sobie poziom potasu w organizmie

  4. Blanka Says:

    [..] Odniesienie w tekscie do Depilacja laserowa[...]

  5. Magdalena Says:

    [..] Oznaczono ponizsze tresci z artykulu oryginalnego: spalacze tłuszczu[...]

  6. Crash Override Says:

    [..] Artukul zawiera odniesienia do tresci: syropy niskokaloryczne[...]

  7. Julita Says:

    Elektrochirurgia w ogóle teraz jest bardzo szeroko stosowana

  8. Springheel Jack Says:

    Zapisałam mamę i zobaczymy jak będzie

  9. Hog Butcher Says:

    Prośbę o podanie nazwy ziół

  10. Leon Says:

    [..] Oznaczono ponizsze tresci z artykulu oryginalnego: boldenone[...]

  11. Krzysztof Says:

    [..] Blog oznaczyl uzycie nastepujacego fragmentu spalacze tłuszczu[...]

  12. Marek Says:

    [..] Oznaczono ponizsze tresci z artykulu oryginalnego: Makijaż permanentny kielce[...]

  13. Osprey Says:

    Jestem w ciąży

  14. Squatch Says:

    Mleko krowie jest zdrowe

  15. Crash Override Says:

    Witam ,choruje już 12 lat 

Powiązane tematy z artykułem: dodotto tsubupyon allegro klykciny konczyste zdjecia zespół marfana test kciuka