Mikromacierz chromosomalny kontra kariotypowanie w diagnostyce prenatalnej AD 2
W tym wydaniu czasopisma Reddy i współpracownicy demonstrują przyrost wartości mikromacierzy chromosomalnych w analizie martwego ciąża8. W porównaniu z kariotypizacją, analiza mikromacierzy miała większe prawdopodobieństwo uzyskania wyniku i zidentyfikowała zwiększoną częstość występowania nieprawidłowości genomu wśród martwo urodzonych dzieci. niemowlęta.
Analiza mikromacierzy do diagnozy prenatalnej została oceniona w niewielkich badaniach z udziałem kobiet, których płód miał wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych, takich jak anomalie strukturalne.9-13 Badania te wykazały techniczną wykonalność analizy mikromacierzy. Nie jest jednak pewne, czy analiza mikromacierzy wiarygodnie wykrywa wszystkie nieprawidłowości chromosomów zdiagnozowane na podstawie standardowego kariotypowania oraz jak często nieprawidłowe wyniki mikromacierzy nie są wykrywane przy kariotypowaniu. Przeprowadziliśmy duże, prospektywne badanie prenatalnych próbek diagnostycznych, aby ocenić, w ślepy sposób, zdolność analizy mikromacierzy do diagnozowania powszechnych nieprawidłowości chromosomowych oraz do pomiaru zakresu dodatkowych informacji dostarczanych przez analizę mikromacierzy w porównaniu ze standardowym kariotypowaniem.
Metody
Prowadzenie badań
Badanie zostało zatwierdzone przez komisje przeglądowe wszystkich uczestniczących stron. Autorzy gwarantują dokładność danych i wierność badania do protokołu, który jest dostępny wraz z pełnym tekstem tego artykułu na stronie. Wszyscy autorzy byli zaangażowani w projektowanie i przeprowadzanie badania i podjęli decyzję o przesłaniu rękopisu do publikacji, a wszyscy zatwierdzili treść artykułu. Autorzy badań przeprowadzili analizę danych. Agilent Technologies i Affymetrix przekazały wszystkie zestawy i odczynniki do mikromacierzy i zapewniły szkolenie bez zwrotu kosztów, ale nie były w żaden inny sposób zaangażowane w prowadzenie badania ani przygotowanie manuskryptu. Zintegrowana genetyka otrzymała dofinansowanie na badania w celu pokrycia kosztów osobowych związanych z analizowaniem próbki i konwencjonalnych danych cytogenetycznych, ale nie brała udziału w żadnym aspekcie analizy lub wyników mikromacierzy ani w przygotowaniu manuskryptu. Zintegrowana genetyka zatwierdziła treść rękopisu bez zmian.
Rekrutacja uczestników i pobieranie próbek
Kobiety biorące udział w pojedynczej ciąży w z 29 prenatalnych ośrodków diagnostycznych do pobierania próbek kosmówkowych lub amniopunkcji ze wskazań obejmujących zaawansowany wiek matek, pozytywny wynik badania aneuploidalnego i anomalie strukturalne wykryte w ultrasonografii, otrzymały udział w naszym badaniu. Osoby decydujące się na udział wyraziły pisemną świadomą zgodę po omówieniu potencjalnych zalet i zagrożeń związanych z badaniem mikromacierzy chromosomalnych, w tym możliwości ustalenia niepewnego znaczenia klinicznego i identyfikacji wariantów genetycznych u płodu lub rodzica, które powodują zaburzenia u dorosłych
[hasła pokrewne: plastyka ud, ciemnozielony stolec, plastyka ud włocławek ]
[podobne: methemoglobina, zespół marfana test kciuka, laktomag ]
Styczeń 13th, 2019 at 13:53
[..] odnosnik do informacji w naukowej publikacji odnosnie: alkomaty[...]
Styczeń 15th, 2019 at 11:41
Moja babcia ma zaćmę
Styczeń 15th, 2019 at 21:42
Badajcie sobie poziom potasu w organizmie
Styczeń 17th, 2019 at 13:12
[..] Odniesienie w tekscie do Depilacja laserowa[...]
Styczeń 17th, 2019 at 15:51
[..] Oznaczono ponizsze tresci z artykulu oryginalnego: spalacze tłuszczu[...]
Styczeń 17th, 2019 at 20:14
[..] Artukul zawiera odniesienia do tresci: syropy niskokaloryczne[...]
Styczeń 19th, 2019 at 10:19
Elektrochirurgia w ogóle teraz jest bardzo szeroko stosowana
Styczeń 19th, 2019 at 13:32
Zapisałam mamę i zobaczymy jak będzie
Styczeń 19th, 2019 at 20:22
Prośbę o podanie nazwy ziół
Styczeń 21st, 2019 at 13:30
[..] Oznaczono ponizsze tresci z artykulu oryginalnego: boldenone[...]
Styczeń 21st, 2019 at 19:25
[..] Blog oznaczyl uzycie nastepujacego fragmentu spalacze tłuszczu[...]
Styczeń 21st, 2019 at 21:37
[..] Oznaczono ponizsze tresci z artykulu oryginalnego: Makijaż permanentny kielce[...]
Styczeń 23rd, 2019 at 11:22
Jestem w ciąży
Styczeń 23rd, 2019 at 17:27
Mleko krowie jest zdrowe
Styczeń 23rd, 2019 at 18:43
Witam ,choruje już 12 lat