Mikromacierz chromosomalny kontra kariotypowanie w diagnostyce prenatalnej AD 3

Próbkowanie kosmówki i kosmków wykonano w zwykły sposób. U kobiet poddanych amniopunkcji pobrano dodatkowe 10 ml płynu owodniowego. Wszystkie próbki zostały przesłane do jednego laboratorium cytogenetycznego (Integrated Genetics) do analizy kariotypu. Laboratorium ustaliło kultury wymagane do analizy cytogenetycznej, z której uzyskano wyniki kariotypu i przekazano je lekarzowi prowadzącemu zgodnie ze standardową praktyką kliniczną. Próbka od 7 do 10 ml płynu owodniowego lub co najmniej 2 mg tkanki kosmówki kosmicznej została zdiagnozowana i wysłana razem z próbkami krwi obwodowej od każdego z rodziców do jednego z czterech laboratoriów (w Baylor College of Medicine, Columbia University, Emory University lub Signature Genomic Laboratories), gdzie przeprowadzono analizę mikromacierzy.
Wyniki badań
Dla celów analizy pierwotnej każdy wynik z mikromacierzy został oceniony jako prawdziwy pozytywny, prawdziwy negatywny, fałszywie dodatni lub fałszywie ujemny w stosunku do ustalenia kariotypu. Karyotypowanie było uważane za standard, w odniesieniu do którego mierzono wydajność mikromacierzy chromosomalnych w identyfikacji powszechnych aneuploidii autosomalnych i chromosomów płciowych. Zgodnie z protokołem, uczestnicy, dla których określono mozaikowość za pomocą kariotypowania, zostali wyłączeni z analizy pierwotnej. Drugorzędne wyniki obejmowały całkowite wystąpienie i klasyfikację wariantów liczby kopii zidentyfikowanych przy użyciu mikromacierzy chromosomalnej w obecności prawidłowego kariotypu, sukces (lub niepowodzenie) analizy mikromacierzy oraz zdolność mikromacierzy chromosomalnej do identyfikowania niespotykanych nieprawidłowości cytogenetycznych na kariotypowanie (np. chromosomy markerowe, rearanżacje lub poliploidia).
Procedury laboratoryjne mikromacierzy
Ekstrakcję DNA przeprowadzono zgodnie z lokalnymi protokołami. Przetestowaliśmy oczyszczony DNA pod kątem zanieczyszczenia matczynym DNA (przy użyciu zestawu Identifiler, Applied Biosystems) i wykluczyliśmy próbki o ponad 10% zanieczyszczeniu.
Testy mikromacierzy przeprowadzono zgodnie z protokołem producenta i szkoleniami dostarczonymi przez przemysłowych dawców zestawów mikromacierzy i odczynników (Agilent Technologies and Affymetrix). Badanie rozpoczęto w 2007 r., A wybór platformy i projektu mikromacierzy odzwierciedla stan technologii dostępnej w tym czasie; wybór nie został zaktualizowany w trakcie badania. Wykorzystano dwie platformy tablicowe. Jednym z nich była agilentowa 4-pleksowa matryca zaprojektowana przez badaczy. Każda tablica na 4plex składała się z 44 000 sond oligonukleotydowych pokrywających docelowe rejony o znanym powiązaniu z chorobą (każdy objęty minimum 9 sondami), 43 perycentrometryczne i 41 subtelomeryczne regiony, i genomowy łańcuch główny z rozstawem około sondy na 75 kb. (Pokrycie jest wymienione w tabeli S2 w dodatkowym dodatku, dostępnym pod adresem.) Drugą platformą był gen SNJ firmy Affymetrix Human SNP 6.0, zawierający 1,8 miliona sond oligonukleotydowych (około 906,600 polimorfizmów pojedynczego nukleotydu [SNP] i około 946 000 unikalnych sekwencji sondy) na pojedynczym slajdzie
[hasła pokrewne: plastyka ud, poradnia chorób zakaźnych, plastyka ud legnica ]
[hasła pokrewne: olx prabuty, nfz łódź sanatoria lista oczekujących, mięsak kościopochodny ]

Tags: , ,

This entry was posted on środa, Luty 6th, 2019 at 11:18 and is filed under Bez kategorii. You can follow any responses to this entry through the RSS 2.0 feed. Both comments and pings are currently closed.

 

No Responses to “Mikromacierz chromosomalny kontra kariotypowanie w diagnostyce prenatalnej AD 3”

  1. Urszula Says:

    Popytajcie lekarzy na oddziałach onkologicznych

  2. Patryk Says:

    [..] Oznaczono ponizsze tresci z artykulu oryginalnego: gabinet dentystyczny warszawa[...]

  3. Sidewalk Enforcer Says:

    Moze i prawda ale lekarze mowia inaczej

  4. The China Wall Says:

    nie trzeba katować się restrykcyjnymi detoksami

  5. Sandra Says:

    Article marked with the noticed of: najlepsza kreatyna[...]

  6. Michał Says:

    Article marked with the noticed of: psychoterapia lublin[...]

  7. Jigsaw Says:

    [..] Artukul zawiera odniesienia do tresci: palarnia kawy[...]

  8. Dancing Madman Says:

    Koszt w aptece bez recepty niecałe 20 zł.

  9. Highlander Monk Says:

    Moja corka2latka ma wraz zapalenie oskrzeli czy podczas tej choroby można ją kąpać

  10. Spider Fuji Says:

    Konieczne jest branie leków

  11. Breadmaker Says:

    [..] Odniesienie w tekscie do tabletki na odchudzanie[...]

  12. Dropkick Says:

    [..] Artukul zawiera odniesienia do tresci: rehabilitacja dzieci Białystok[...]

  13. Hog Butcher Says:

    [..] Oznaczono ponizsze tresci z artykulu oryginalnego: Odszkodowanie za wypadek śmiertelny[...]

  14. Speedwell Says:

    owoce kolcowoju spożywane bez zastanowienia mogą prędzej zaszkodzić niż poprawić zdrowie

  15. Lady Killer Says:

    Aby być zdrowym trzeba chcieć się wyleczyć!

  16. Mindless Bobcat Says:

    Wszystko na kasę chorych

Powiązane tematy z artykułem: mięsak kościopochodny nfz łódź sanatoria lista oczekujących olx prabuty