Mikromacierz chromosomalny kontra kariotypowanie w diagnostyce prenatalnej AD 3
Próbkowanie kosmówki i kosmków wykonano w zwykły sposób. U kobiet poddanych amniopunkcji pobrano dodatkowe 10 ml płynu owodniowego. Wszystkie próbki zostały przesłane do jednego laboratorium cytogenetycznego (Integrated Genetics) do analizy kariotypu. Laboratorium ustaliło kultury wymagane do analizy cytogenetycznej, z której uzyskano wyniki kariotypu i przekazano je lekarzowi prowadzącemu zgodnie ze standardową praktyką kliniczną. Próbka od 7 do 10 ml płynu owodniowego lub co najmniej 2 mg tkanki kosmówki kosmicznej została zdiagnozowana i wysłana razem z próbkami krwi obwodowej od każdego z rodziców do jednego z czterech laboratoriów (w Baylor College of Medicine, Columbia University, Emory University lub Signature Genomic Laboratories), gdzie przeprowadzono analizę mikromacierzy.
Wyniki badań
Dla celów analizy pierwotnej każdy wynik z mikromacierzy został oceniony jako prawdziwy pozytywny, prawdziwy negatywny, fałszywie dodatni lub fałszywie ujemny w stosunku do ustalenia kariotypu. Karyotypowanie było uważane za standard, w odniesieniu do którego mierzono wydajność mikromacierzy chromosomalnych w identyfikacji powszechnych aneuploidii autosomalnych i chromosomów płciowych. Zgodnie z protokołem, uczestnicy, dla których określono mozaikowość za pomocą kariotypowania, zostali wyłączeni z analizy pierwotnej. Drugorzędne wyniki obejmowały całkowite wystąpienie i klasyfikację wariantów liczby kopii zidentyfikowanych przy użyciu mikromacierzy chromosomalnej w obecności prawidłowego kariotypu, sukces (lub niepowodzenie) analizy mikromacierzy oraz zdolność mikromacierzy chromosomalnej do identyfikowania niespotykanych nieprawidłowości cytogenetycznych na kariotypowanie (np. chromosomy markerowe, rearanżacje lub poliploidia).
Procedury laboratoryjne mikromacierzy
Ekstrakcję DNA przeprowadzono zgodnie z lokalnymi protokołami. Przetestowaliśmy oczyszczony DNA pod kątem zanieczyszczenia matczynym DNA (przy użyciu zestawu Identifiler, Applied Biosystems) i wykluczyliśmy próbki o ponad 10% zanieczyszczeniu.
Testy mikromacierzy przeprowadzono zgodnie z protokołem producenta i szkoleniami dostarczonymi przez przemysłowych dawców zestawów mikromacierzy i odczynników (Agilent Technologies and Affymetrix). Badanie rozpoczęto w 2007 r., A wybór platformy i projektu mikromacierzy odzwierciedla stan technologii dostępnej w tym czasie; wybór nie został zaktualizowany w trakcie badania. Wykorzystano dwie platformy tablicowe. Jednym z nich była agilentowa 4-pleksowa matryca zaprojektowana przez badaczy. Każda tablica na 4plex składała się z 44 000 sond oligonukleotydowych pokrywających docelowe rejony o znanym powiązaniu z chorobą (każdy objęty minimum 9 sondami), 43 perycentrometryczne i 41 subtelomeryczne regiony, i genomowy łańcuch główny z rozstawem około sondy na 75 kb. (Pokrycie jest wymienione w tabeli S2 w dodatkowym dodatku, dostępnym pod adresem.) Drugą platformą był gen SNJ firmy Affymetrix Human SNP 6.0, zawierający 1,8 miliona sond oligonukleotydowych (około 906,600 polimorfizmów pojedynczego nukleotydu [SNP] i około 946 000 unikalnych sekwencji sondy) na pojedynczym slajdzie
[hasła pokrewne: plastyka ud, poradnia chorób zakaźnych, plastyka ud legnica ]
[hasła pokrewne: olx prabuty, deca durabolin efekty, hormon folikulotropowy ]
Tags: deca durabolin efekty, hormon folikulotropowy, olx prabuty
Styczeń 11th, 2019 at 13:54
Popytajcie lekarzy na oddziałach onkologicznych
Styczeń 13th, 2019 at 16:57
[..] Oznaczono ponizsze tresci z artykulu oryginalnego: gabinet dentystyczny warszawa[...]
Styczeń 15th, 2019 at 14:27
Moze i prawda ale lekarze mowia inaczej
Styczeń 15th, 2019 at 15:16
nie trzeba katować się restrykcyjnymi detoksami
Styczeń 17th, 2019 at 12:46
Article marked with the noticed of: najlepsza kreatyna[...]
Styczeń 17th, 2019 at 19:51
Article marked with the noticed of: psychoterapia lublin[...]
Styczeń 17th, 2019 at 21:37
[..] Artukul zawiera odniesienia do tresci: palarnia kawy[...]
Styczeń 19th, 2019 at 12:53
Koszt w aptece bez recepty niecałe 20 zł.
Styczeń 19th, 2019 at 14:32
Moja corka2latka ma wraz zapalenie oskrzeli czy podczas tej choroby można ją kąpać
Styczeń 19th, 2019 at 21:38
Konieczne jest branie leków
Styczeń 21st, 2019 at 10:51
[..] Odniesienie w tekscie do tabletki na odchudzanie[...]
Styczeń 21st, 2019 at 17:57
[..] Artukul zawiera odniesienia do tresci: rehabilitacja dzieci Białystok[...]
Styczeń 21st, 2019 at 19:38
[..] Oznaczono ponizsze tresci z artykulu oryginalnego: Odszkodowanie za wypadek śmiertelny[...]
Styczeń 23rd, 2019 at 16:30
owoce kolcowoju spożywane bez zastanowienia mogą prędzej zaszkodzić niż poprawić zdrowie
Styczeń 23rd, 2019 at 21:52
Aby być zdrowym trzeba chcieć się wyleczyć!
Styczeń 23rd, 2019 at 23:21
Wszystko na kasę chorych