Mikromacierz chromosomalny kontra kariotypowanie w diagnostyce prenatalnej AD 4

Dane zostały zamaskowane przez oprogramowanie do analizy, aby emulować tę samą rozdzielczość i zasięg, co platforma Agilent; w związku z tym nie przeprowadzono przeglądu SNP. Wszystkie cztery laboratoria używały macierzy Agilent; trzech z czterech również wykorzystało tablicę Affymetrix. Ogółem, 71% testów na mikromacierzach przeprowadzono na macierzy Agilent. Początkowo przeprowadziliśmy analizę macierzy na DNA wyekstrahowanym z parowanych niehodowanych i hodowanych próbek dla pierwszych 259 uczestników z próbkami kosmówkowo-kosmków i 275 uczestników z próbkami płynu owodniowego. Zaobserwowaliśmy akceptowalną wydajność interpretowalnych wyników niezależnie od hodowli, a następnie użytych próbek niehodowanych, gdy tylko są dostępne. Niezależna hodowla tkankowa została zachowana w Integrated Genetics w przypadku niedostępności niekulturowanej próbki, nieplanowanej analizy matrycowej lub w celu potwierdzenia potwierdzenia fluorescencji in situ metafazą in situ (FISH). Wszystkie wyniki w tym raporcie pochodzą z nieskulturowanych próbek, chyba że takie próbki były niedostępne lub nie, w takim przypadku podano wyniki z kultury kopii zapasowych.
Potwierdzenie wyników macierzy
Przeprowadzono analizę mikromacierzy DNA z próbek krwi matczynej i ojcowskiej w celu określenia, czy warianty liczby kopii wykryte w próbkach płodowych zostały odziedziczone. Potwierdziliśmy wszystkie ustalenia dotyczące de novo w próbkach z prawidłowym kariotypem za pomocą drugiej metody, najlepiej FISH. W rzadkich przypadkach, w których metafaza FISH była niemożliwa ze względu na wielkość wariantu lub była niepraktyczna do wykonania w klinicznie istotnych ramach czasowych, szukaliśmy potwierdzenia stosując inną platformę macierzową lub ilościowy test łańcuchowej reakcji łańcuchowej polimerazy.
Klasyfikacja i raportowanie wyników macierzy
Wyniki Karyotype i array z każdego laboratorium matrycowego zostały przesłane osobno do niezależnego ośrodka koordynującego dane (George Washington University Biostatistics Center). Dodatni wynik mikromacierzy został zdefiniowany jako wariant liczby kopii zidentyfiko- wany w lub nakładającym się na docelowy region (region genomu związany z dobrze zdefiniowanym, klinicznie istotnym fenotypem i reprezentowany przez gęste pokrycie sondy w macierzy) niezależnie od wielkości (Tabela S2 w dodatkowym dodatku), wariant liczby kopii o wielkości Mb lub większej w regionach perycentrometrycznych lub subtelomerycznych lub w szkielecie genomowym lub wariant o numerze kopii o wielkości mniejszej niż Mb w regionie nieukierunkowanym, ale obejmujący gen lub część genu zaangażowanego w znany zespół chromosomalny, autosomalne dominujące zaburzenie mendlowskie lub zaburzenie związane z X.
Delecje i duplikacje zidentyfikowane wyłącznie za pomocą analizy mikromacierzy zostały sklasyfikowane jako patogenne , gdy obejmowały one region powiązany z dobrze opisanym nienormalnym fenotypem (tabela S2 w dodatkowym dodatku)
[podobne: obsługa transportowa szkoleń mazowieckie, Skoki tandemowe, Producent grzejników dekoracyjnych ]

Tags: , ,

This entry was posted on piątek, Czerwiec 8th, 2018 at 11:18 and is filed under Bez kategorii. You can follow any responses to this entry through the RSS 2.0 feed. Both comments and pings are currently closed.

 

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: obsługa transportowa szkoleń mazowieckie Producent grzejników dekoracyjnych Skoki tandemowe