Mikromacierz chromosomalny kontra kariotypowanie w diagnostyce prenatalnej AD 4
Dane zostały zamaskowane przez oprogramowanie do analizy, aby emulować tę samą rozdzielczość i zasięg, co platforma Agilent; w związku z tym nie przeprowadzono przeglądu SNP. Wszystkie cztery laboratoria używały macierzy Agilent; trzech z czterech również wykorzystało tablicę Affymetrix. Ogółem, 71% testów na mikromacierzach przeprowadzono na macierzy Agilent. Początkowo przeprowadziliśmy analizę macierzy na DNA wyekstrahowanym z parowanych niehodowanych i hodowanych próbek dla pierwszych 259 uczestników z próbkami kosmówkowo-kosmków i 275 uczestników z próbkami płynu owodniowego. Zaobserwowaliśmy akceptowalną wydajność interpretowalnych wyników niezależnie od hodowli, a następnie użytych próbek niehodowanych, gdy tylko są dostępne. Niezależna hodowla tkankowa została zachowana w Integrated Genetics w przypadku niedostępności niekulturowanej próbki, nieplanowanej analizy matrycowej lub w celu potwierdzenia potwierdzenia fluorescencji in situ metafazą in situ (FISH). Wszystkie wyniki w tym raporcie pochodzą z nieskulturowanych próbek, chyba że takie próbki były niedostępne lub nie, w takim przypadku podano wyniki z kultury kopii zapasowych.
Potwierdzenie wyników macierzy
Przeprowadzono analizę mikromacierzy DNA z próbek krwi matczynej i ojcowskiej w celu określenia, czy warianty liczby kopii wykryte w próbkach płodowych zostały odziedziczone. Potwierdziliśmy wszystkie ustalenia dotyczące de novo w próbkach z prawidłowym kariotypem za pomocą drugiej metody, najlepiej FISH. W rzadkich przypadkach, w których metafaza FISH była niemożliwa ze względu na wielkość wariantu lub była niepraktyczna do wykonania w klinicznie istotnych ramach czasowych, szukaliśmy potwierdzenia stosując inną platformę macierzową lub ilościowy test łańcuchowej reakcji łańcuchowej polimerazy.
Klasyfikacja i raportowanie wyników macierzy
Wyniki Karyotype i array z każdego laboratorium matrycowego zostały przesłane osobno do niezależnego ośrodka koordynującego dane (George Washington University Biostatistics Center). Dodatni wynik mikromacierzy został zdefiniowany jako wariant liczby kopii zidentyfiko- wany w lub nakładającym się na docelowy region (region genomu związany z dobrze zdefiniowanym, klinicznie istotnym fenotypem i reprezentowany przez gęste pokrycie sondy w macierzy) niezależnie od wielkości (Tabela S2 w dodatkowym dodatku), wariant liczby kopii o wielkości Mb lub większej w regionach perycentrometrycznych lub subtelomerycznych lub w szkielecie genomowym lub wariant o numerze kopii o wielkości mniejszej niż Mb w regionie nieukierunkowanym, ale obejmujący gen lub część genu zaangażowanego w znany zespół chromosomalny, autosomalne dominujące zaburzenie mendlowskie lub zaburzenie związane z X.
Delecje i duplikacje zidentyfikowane wyłącznie za pomocą analizy mikromacierzy zostały sklasyfikowane jako patogenne , gdy obejmowały one region powiązany z dobrze opisanym nienormalnym fenotypem (tabela S2 w dodatkowym dodatku)
[podobne: prądy interferencyjne działanie, mielopatia szyjna objawy, fizjoterapia bez matury z biologii ]
[więcej w: zespol reynauda, tylko kochankowie przeżyją cda, rak nabłonkowy ]
Tags: rak nabłonkowy, tylko kochankowie przeżyją cda, zespol reynauda
Styczeń 13th, 2019 at 10:44
[..] Blog oznaczyl uzycie nastepujacego fragmentu implanty gliwice[...]
Styczeń 13th, 2019 at 20:24
[..] Blog oznaczyl uzycie nastepujacego fragmentu dentysta ochota warszawa[...]
Styczeń 15th, 2019 at 11:57
Kolejna sprawa to otyłość na osiedlach
Styczeń 15th, 2019 at 20:42
rak płuca to nie oszukujmy się wyrok
Styczeń 15th, 2019 at 21:42
cierpiącym na przewlekłe bóle brzucha o nieustalonej przyczynie
Styczeń 17th, 2019 at 11:38
[..] Artukul zawiera odniesienia do tresci: dom starców[...]
Styczeń 17th, 2019 at 14:29
[..] Artukul zawiera odniesienia do tresci: 5 najlepszych suplementów[...]
Styczeń 17th, 2019 at 21:45
[..] Odniesienie w tekscie do najlepsze aminokwasy[...]
Styczeń 19th, 2019 at 15:34
Prawie wszystkie owoce mają witaminę C, minerały, barwniki
Styczeń 19th, 2019 at 17:26
U mnie zmęczenie zazwyczaj nasilało się jesienią i zimą
Styczeń 19th, 2019 at 21:15
W efekcie okazało się, że to rzadki, złośliwy nowotwór
Styczeń 21st, 2019 at 13:54
[..] Artukul zawiera odniesienia do tresci: maska do włosów[...]
Styczeń 21st, 2019 at 15:17
[..] odnosnik do informacji w naukowej publikacji odnosnie: korektor[...]
Styczeń 21st, 2019 at 15:38
Article marked with the noticed of: najlepsza dieta pudełkowa[...]
Styczeń 23rd, 2019 at 10:42
Niedoczynność tarczycy to dość uciążliwa choroba i trzeba brać leki praktycznie cały czas
Styczeń 23rd, 2019 at 10:59
Jagody Goji sa uzywane od dobrych kilkunastu lat
Styczeń 23rd, 2019 at 13:16
Ból był tak nieznośny, że wybudzał mnie ze snu