Mikromacierz chromosomalny kontra kariotypowanie w diagnostyce prenatalnej AD 4
Dane zostały zamaskowane przez oprogramowanie do analizy, aby emulować tę samą rozdzielczość i zasięg, co platforma Agilent; w związku z tym nie przeprowadzono przeglądu SNP. Wszystkie cztery laboratoria używały macierzy Agilent; trzech z czterech również wykorzystało tablicę Affymetrix. Ogółem, 71% testów na mikromacierzach przeprowadzono na macierzy Agilent. Początkowo przeprowadziliśmy analizę macierzy na DNA wyekstrahowanym z parowanych niehodowanych i hodowanych próbek dla pierwszych 259 uczestników z próbkami kosmówkowo-kosmków i 275 uczestników z próbkami płynu owodniowego. Zaobserwowaliśmy akceptowalną wydajność interpretowalnych wyników niezależnie od hodowli, a następnie użytych próbek niehodowanych, gdy tylko są dostępne. Niezależna hodowla tkankowa została zachowana w Integrated Genetics w przypadku niedostępności niekulturowanej próbki, nieplanowanej analizy matrycowej lub w celu potwierdzenia potwierdzenia fluorescencji in situ metafazą in situ (FISH). Wszystkie wyniki w tym raporcie pochodzą z nieskulturowanych próbek, chyba że takie próbki były niedostępne lub nie, w takim przypadku podano wyniki z kultury kopii zapasowych.
Potwierdzenie wyników macierzy
Przeprowadzono analizę mikromacierzy DNA z próbek krwi matczynej i ojcowskiej w celu określenia, czy warianty liczby kopii wykryte w próbkach płodowych zostały odziedziczone. Potwierdziliśmy wszystkie ustalenia dotyczące de novo w próbkach z prawidłowym kariotypem za pomocą drugiej metody, najlepiej FISH. W rzadkich przypadkach, w których metafaza FISH była niemożliwa ze względu na wielkość wariantu lub była niepraktyczna do wykonania w klinicznie istotnych ramach czasowych, szukaliśmy potwierdzenia stosując inną platformę macierzową lub ilościowy test łańcuchowej reakcji łańcuchowej polimerazy.
Klasyfikacja i raportowanie wyników macierzy
Wyniki Karyotype i array z każdego laboratorium matrycowego zostały przesłane osobno do niezależnego ośrodka koordynującego dane (George Washington University Biostatistics Center). Dodatni wynik mikromacierzy został zdefiniowany jako wariant liczby kopii zidentyfiko- wany w lub nakładającym się na docelowy region (region genomu związany z dobrze zdefiniowanym, klinicznie istotnym fenotypem i reprezentowany przez gęste pokrycie sondy w macierzy) niezależnie od wielkości (Tabela S2 w dodatkowym dodatku), wariant liczby kopii o wielkości Mb lub większej w regionach perycentrometrycznych lub subtelomerycznych lub w szkielecie genomowym lub wariant o numerze kopii o wielkości mniejszej niż Mb w regionie nieukierunkowanym, ale obejmujący gen lub część genu zaangażowanego w znany zespół chromosomalny, autosomalne dominujące zaburzenie mendlowskie lub zaburzenie związane z X.
Delecje i duplikacje zidentyfikowane wyłącznie za pomocą analizy mikromacierzy zostały sklasyfikowane jako patogenne , gdy obejmowały one region powiązany z dobrze opisanym nienormalnym fenotypem (tabela S2 w dodatkowym dodatku)
[podobne: prądy interferencyjne działanie, mielopatia szyjna objawy, fizjoterapia bez matury z biologii ]
[więcej w: zespol reynauda, nerwiak zarodkowy, rak nabłonkowy ]