Mikromacierz chromosomalny kontra kariotypowanie w diagnostyce prenatalnej AD 5

Zgłoszono je bezpośrednio uczestnikowi. Przed przystąpieniem do badania wymieniliśmy często obserwowane łagodne warianty liczby kopii występujące w naszych własnych bazach danych wariantów liczby kopii wykrytych podczas analizy poporodowej, w recenzowanych publikacjach oraz w dobranych bazach danych osób najwyraźniej nieobjętych ( Tabela S3 w Dodatku Uzupełniającym). Nie analizowaliśmy dalej tych łagodnych wariantów liczby kopii, gdy obserwowaliśmy je w tym badaniu, ani nie zgłaszaliśmy ich uczestnikowi. Wszystkie inne skreślenia i duplikacje zostały sklasyfikowane jako o niepewnym znaczeniu klinicznym . Następnie zostały one sprawdzone przez genetyka klinicznego badania z dyrektorami laboratoriów, którzy ustalili, czy warianty numerów kopii powinny być sklasyfikowane jako prawdopodobnie łagodne na podstawie rozmiar, brak godnej uwagi zawartości genów, wyjątkowa historia rodziny i normalny wynik w ultrasonografii. Przeanalizowaliśmy wszystkie warianty liczby kopii, które nie zostały ocenione jako prawdopodobnie łagodne dla niezależnej klinicznej grupy doradczej złożonej z genetyków klinicznych, cytogenetyków i doradcy genetycznego, którzy dokonali przeglądu wyników badań klinicznych, literatury, dostępnych baz danych oraz zawartości i wielkości genów, aby określić czy istniały wystarczające informacje, na których można oprzeć prognozowanie fenotypu, a jeśli tak, czy fenotyp miał wystarczające znaczenie kliniczne, które należy zgłosić. Warianty uznane za nie mające znaczenia klinicznego zostały sklasyfikowane jako prawdopodobnie łagodne i nie zostały zgłoszone uczestnikowi. Resztę określono jako potencjalnie istotne klinicznie i zgłoszono uczestnikowi. Analiza statystyczna
Oryginalna próbka o wielkości 4000 kobiet została wybrana w celu osiągnięcia pożądanej dokładności oceny wrażliwości. W 2009 r., Po kariotypie wyniki z pierwszych 755 kobiet wykazały, że 8,3% uczestników miało nieprawidłowy kariotyp, wielkość próby wzrosła do 4400. Ta liczba uczestników była wystarczająca, aby uzyskać dokładny 95% przedział ufności co najmniej 99% dla obserwowanej wrażliwości 100%, przy założeniu, że 367 uczestników miałoby nieprawidłowy kariotyp.
Do analizy wykorzystano oprogramowanie SAS (SAS Institute). Gdy oszacowano proporcje (w tym czułość i swoistość), obliczyliśmy dokładne przedziały ufności.
Wyniki
Rysunek 1. Rysunek 1. Badanie przesiewowe i rejestracja uczestników badania. Tabela 1. Tabela 1. Charakterystyka wyjściowa i pierwotne wskazanie do badania prenatalnego i charakterystyka uczestników badania 4406 z odpowiednimi próbkami do analizy. Przebadaliśmy 6537 kobiet od października 2008 r. Do lipca 2011 r. Spośród nich 4450 kwalifikowało się i wyraziło zgodę na udział w badaniu; uzyskaliśmy odpowiednie próbki od 4406 (z 2275 poddawanych próbkowaniu kosmówkowym i 2131 poddawanych amniopunkcji) (Ryc. 1)
[więcej w: Skoki tandemowe, forum kulturystyczne, tabletki na odchudzanie nie suplementy ]

Tags: , ,

This entry was posted on czwartek, Czerwiec 7th, 2018 at 11:18 and is filed under Bez kategorii. You can follow any responses to this entry through the RSS 2.0 feed. Both comments and pings are currently closed.

 

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: forum kulturystyczne Skoki tandemowe tabletki na odchudzanie nie suplementy