Mikromacierz chromosomalny kontra kariotypowanie w diagnostyce prenatalnej AD 5
Zgłoszono je bezpośrednio uczestnikowi. Przed przystąpieniem do badania wymieniliśmy często obserwowane łagodne warianty liczby kopii występujące w naszych własnych bazach danych wariantów liczby kopii wykrytych podczas analizy poporodowej, w recenzowanych publikacjach oraz w dobranych bazach danych osób najwyraźniej nieobjętych ( Tabela S3 w Dodatku Uzupełniającym). Nie analizowaliśmy dalej tych łagodnych wariantów liczby kopii, gdy obserwowaliśmy je w tym badaniu, ani nie zgłaszaliśmy ich uczestnikowi. Wszystkie inne skreślenia i duplikacje zostały sklasyfikowane jako o niepewnym znaczeniu klinicznym . Następnie zostały one sprawdzone przez genetyka klinicznego badania z dyrektorami laboratoriów, którzy ustalili, czy warianty numerów kopii powinny być sklasyfikowane jako prawdopodobnie łagodne na podstawie rozmiar, brak godnej uwagi zawartości genów, wyjątkowa historia rodziny i normalny wynik w ultrasonografii. Przeanalizowaliśmy wszystkie warianty liczby kopii, które nie zostały ocenione jako prawdopodobnie łagodne dla niezależnej klinicznej grupy doradczej złożonej z genetyków klinicznych, cytogenetyków i doradcy genetycznego, którzy dokonali przeglądu wyników badań klinicznych, literatury, dostępnych baz danych oraz zawartości i wielkości genów, aby określić czy istniały wystarczające informacje, na których można oprzeć prognozowanie fenotypu, a jeśli tak, czy fenotyp miał wystarczające znaczenie kliniczne, które należy zgłosić. Warianty uznane za nie mające znaczenia klinicznego zostały sklasyfikowane jako prawdopodobnie łagodne i nie zostały zgłoszone uczestnikowi. Resztę określono jako potencjalnie istotne klinicznie i zgłoszono uczestnikowi. Analiza statystyczna
Oryginalna próbka o wielkości 4000 kobiet została wybrana w celu osiągnięcia pożądanej dokładności oceny wrażliwości. W 2009 r., Po kariotypie wyniki z pierwszych 755 kobiet wykazały, że 8,3% uczestników miało nieprawidłowy kariotyp, wielkość próby wzrosła do 4400. Ta liczba uczestników była wystarczająca, aby uzyskać dokładny 95% przedział ufności co najmniej 99% dla obserwowanej wrażliwości 100%, przy założeniu, że 367 uczestników miałoby nieprawidłowy kariotyp.
Do analizy wykorzystano oprogramowanie SAS (SAS Institute). Gdy oszacowano proporcje (w tym czułość i swoistość), obliczyliśmy dokładne przedziały ufności.
Wyniki
Rysunek 1. Rysunek 1. Badanie przesiewowe i rejestracja uczestników badania. Tabela 1. Tabela 1. Charakterystyka wyjściowa i pierwotne wskazanie do badania prenatalnego i charakterystyka uczestników badania 4406 z odpowiednimi próbkami do analizy. Przebadaliśmy 6537 kobiet od października 2008 r. Do lipca 2011 r. Spośród nich 4450 kwalifikowało się i wyraziło zgodę na udział w badaniu; uzyskaliśmy odpowiednie próbki od 4406 (z 2275 poddawanych próbkowaniu kosmówkowym i 2131 poddawanych amniopunkcji) (Ryc. 1)
[więcej w: mielopatia szyjna objawy, powiększone węzły chłonne pod pachami, stomatolog kraków ruczaj ]
[hasła pokrewne: udar pnia mózgu rokowania, zespół marfana test kciuka, klykciny konczyste zdjecia ]
Tags: klykciny konczyste zdjecia, udar pnia mózgu rokowania, zespół marfana test kciuka