Mikromacierz chromosomalny kontra kariotypowanie w diagnostyce prenatalnej AD 6

Charakterystykę badanej populacji, w tym wskazania do badań prenatalnych, podano w tabeli 1. Uzyskano odpowiednią próbkę do analizy mikromacierzy dla 4391 (99,7%) z tych 4406 uczestników. Ogólnie, mikromacierz zakończył się powodzeniem w 98,8% przypadków (4340 z 4391). Analizę mikromacierzy przeprowadzono na niehodowanych próbkach dla 3860 (87,9%) z 4391 uczestników. Z powodzeniem uzyskaliśmy wyniki badań w 3408 (88,3%) z tych 3860 nieokulturowanych próbek: 1781 (93,2%) z 1910 próbek kosmówkowo-kosmówkowych i 1627 (83,4%) próbek płynu owodniowego z 1950 roku. Wynik badania uzyskano z próbki hodowanej, a nie niekulturowej, w pozostałych 932 (21,5%) z 4340 przypadków udanej mikromacierzy.
Tabela 2. Tabela 2. Wyniki analizy kariotypu i mikromacierzy w 4282 próbkach z niemazynowym kariotypem, według anormalności cytogenetycznej. Pięćdziesiąt osiem próbek wykazało mozaikowość kariotypu i zostało wykluczonych z tego badania. Pozostałe 4282 próbki włączono do analizy pierwotnej (tabela 2). Spośród nich 317 (7,4%) wspólnych autosomalnych i 57 (1,3%) aneuploidii płciowych chromosomów zidentyfikowano za pomocą standardowego kariotypowania. Analiza mikromacierzy zidentyfikowała wszystkie te aneuploidie. Osiem z tych przypadków, wszystkie z niehodowanych próbek kosmówki i kosmków, były mozaiką na mikromacierzy i mogły reprezentować mozaikę niewykrytą przy kariotypowaniu. W żadnym z tych przypadków nie stwierdzono skażenia komórek macierzystych. Wszystkie 22 asymetryczne przegrupowania zostały również zidentyfikowane za pomocą mikromacierzy (1 jako mozaika).
Zgodnie z oczekiwaniami, żadna z pozornie zrównoważonych zmian w identyfikacji kariotypu nie została zidentyfikowana przy użyciu analizy mikromacierzy, co sugeruje, że te rearanżacje były naprawdę zrównoważone. Spośród trzech chromosomów znacznikowych wykrytych przy kariotypowaniu wykryliśmy dwa na mikromacierzy. Wyniki uzyskane na FISH sugerują, że trzeci chromosom markerowy nie zawierał euchromatyny i dlatego mało prawdopodobne jest, aby zawierał geny, był wykryty za pomocą mikromacierzy lub miał znaczenie kliniczne. Siedemnaście triploidalnych próbek (0,4%) było obecnych w naszej serii; żaden nie został zidentyfikowany na mikromacierzy; u 15 (88,2%) test na skażenie komórek macierzystych ujawnił nieprawidłowe wyniki sugerujące triploidię. Jeden inny zapisano jako mozaikę 47, XXY na mikromacierzy. Trzy z 17 triploidalnych płodów miały normalne obrazy ultrasonograficzne w czasie pobierania próbek kosmówki kosmówkowej.
Tabela 3. Tabela 3. Częstotliwość i kliniczna interpretacja mikrodelementów i duplikacji na chromosomalnej mikromacierzy w 3822 próbkach z normalnym kariotypem, zgodnie z wskazaniem do badania prenatalnego. Analiza metodą mikromacierzy ujawniła istotne klinicznie segmentowe aneuploidie niewykryte przy kariotypowaniu (tabela 3 i tabela S1 w dodatkowym dodatku)
[hasła pokrewne: Rezonans Warszawa, oprogramowanie stomatologiczne, Skoki tandemowe ]

Tags: , ,

This entry was posted on środa, Kwiecień 18th, 2018 at 11:18 and is filed under Bez kategorii. You can follow any responses to this entry through the RSS 2.0 feed. Both comments and pings are currently closed.

 

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: oprogramowanie stomatologiczne Rezonans Warszawa Skoki tandemowe