Mikromacierz chromosomalny kontra kariotypowanie w diagnostyce prenatalnej AD 7

Na mikromacierzach zidentyfikowano 1399 próbek mających warianty liczby kopii; spośród nich 1234 (88,2%) sklasyfikowano jako typowe łagodne, w tym 26, w których płód był nosicielem (3 to delecje sulfatazy steroidowej [mikrosomalnej], genu izozymu S [STS] na chromosomie Xp22.31 u kobiet, 22 były delecjami młodocianego genu nephronophthisis [NPHP1] na chromosomie 2q13, a obejmowało delecję genów gamma sarkoglikanu i sacsin [odpowiednio SGCG i SACS] na chromosomie 13q12.12). Trzydzieści pięć wariantów liczby kopii, występujące u 35 spośród 3822 płodów (0,9%), dotyczyło z góry określonej listy patogennych wariantów liczby kopii. Spośród pozostałych 130 próbek, 36 (27,7%) zostało uznanych za łagodne przez genetyka klinicznego badania, a 94 zachowało klasyfikację o nieokreślonym znaczeniu i zostało orzeczone przez Komitet Doradczy ds. Klinicznych. Komitet uznał, że 61 z tych 94 (64,9%) miało wystarczające znaczenie kliniczne, aby zgłosić je uczestnikowi. Ogółem, w sumie 96 z 3822 próbek płodowych z prawidłowym kariotypem (2,5%, przedział ufności 95% [CI], 2,1 do 3,1) miało mikrodelecję lub powielenie znaczenia klinicznego. Przeanalizowaliśmy wyniki z analizy mikromacierzy w podgrupach kobiet z prawidłowymi kariotypami (tab. 3). W próbkach pochodzących od płodów z podejrzeniem wzrostu lub anomalii strukturalnych, 45 z 755 (6,0%, 95% CI, 4,5 do 7,9) miało klinicznie istotne wyniki dotyczące mikromacierzy, które nie zostały wykryte przy kariotypowaniu. W sumie 34 spośród 1966 kobiet bez USG zidentyfikowało anomalie, które były badane z powodu zaawansowanego wieku matek, miały prawidłowy kariotyp i klinicznie istotny wynik na mikromacierzy (1,7%, 95% CI, 1,2 do 2,4), podobnie jak 12 729 kobiet, które przebadały pozytywny wynik badania przesiewowego zespołu Downa (1,6%, 95% CI, 0,9 do 2,9). Powtarzające się warianty liczby kopii związane z autyzmem i zmianami neurokognitywnymi były stosunkowo rozpowszechnione w naszych seriach badań (Tabela w dodatkowym dodatku) 5; Wykryliśmy te warianty liczby kopii w 1,3% (51 z 3822) kariotypowo normalnych ciąż: 3,6% (27 z 755) z i 0,8% (24 z 3067) bez strukturalnych anomalii.
Dyskusja
Wykazaliśmy, że analiza mikromacierzy jest odpowiednikiem standardowej analizy kariotypu w diagnostyce prenatalnej wspólnych aneuploidii. Analiza mikromacierzy dostarczyła dodatkowych istotnych klinicznie informacji w 1,7% ciąż ze standardowymi wskazaniami do diagnozy prenatalnej (takimi jak zaawansowany wiek matki i pozytywny wynik badania aneuploidalnego) oraz w 6,0% przypadków z anomalią dotyczącą ultrasonografii. Dane te wskazują na korzyść z analizy mikromacierzy chromosomowych jako standardową część badań prenatalnych, mając na uwadze, że podobnie jak w przypadku kariotypowania, wykrywanie wariantów o niepewnym znaczeniu klinicznym stanowi wyzwanie dla poradnictwa i wywołuje lęk.
Zastosowaliśmy projekt macierzy, który zmaksymalizował wykrywanie dobrze scharakteryzowanych mikrodelementów i duplikacji, ale także oligonukleotydy reprezentujące regiony rozmieszczone w całym genomie w celu zidentyfikowania dodatkowej nierównowagi chromosomów
[przypisy: plastyka ud, mielopatia szyjna objawy, nfz skierowanie na leczenie uzdrowiskowe ]
[podobne: zespol reynauda, nerwiak zarodkowy, rak nabłonkowy ]

Tags: , ,

This entry was posted on czwartek, Wrzesień 6th, 2018 at 11:18 and is filed under Bez kategorii. You can follow any responses to this entry through the RSS 2.0 feed. Both comments and pings are currently closed.

 

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: nerwiak zarodkowy rak nabłonkowy zespol reynauda