Mikromacierz chromosomalny kontra kariotypowanie w diagnostyce prenatalnej AD 7

Na mikromacierzach zidentyfikowano 1399 próbek mających warianty liczby kopii; spośród nich 1234 (88,2%) sklasyfikowano jako typowe łagodne, w tym 26, w których płód był nosicielem (3 to delecje sulfatazy steroidowej [mikrosomalnej], genu izozymu S [STS] na chromosomie Xp22.31 u kobiet, 22 były delecjami młodocianego genu nephronophthisis [NPHP1] na chromosomie 2q13, a obejmowało delecję genów gamma sarkoglikanu i sacsin [odpowiednio SGCG i SACS] na chromosomie 13q12.12). Trzydzieści pięć wariantów liczby kopii, występujące u 35 spośród 3822 płodów (0,9%), dotyczyło z góry określonej listy patogennych wariantów liczby kopii. Spośród pozostałych 130 próbek, 36 (27,7%) zostało uznanych za łagodne przez genetyka klinicznego badania, a 94 zachowało klasyfikację o nieokreślonym znaczeniu i zostało orzeczone przez Komitet Doradczy ds. Klinicznych. Komitet uznał, że 61 z tych 94 (64,9%) miało wystarczające znaczenie kliniczne, aby zgłosić je uczestnikowi. Ogółem, w sumie 96 z 3822 próbek płodowych z prawidłowym kariotypem (2,5%, przedział ufności 95% [CI], 2,1 do 3,1) miało mikrodelecję lub powielenie znaczenia klinicznego. Przeanalizowaliśmy wyniki z analizy mikromacierzy w podgrupach kobiet z prawidłowymi kariotypami (tab. 3). W próbkach pochodzących od płodów z podejrzeniem wzrostu lub anomalii strukturalnych, 45 z 755 (6,0%, 95% CI, 4,5 do 7,9) miało klinicznie istotne wyniki dotyczące mikromacierzy, które nie zostały wykryte przy kariotypowaniu. W sumie 34 spośród 1966 kobiet bez USG zidentyfikowało anomalie, które były badane z powodu zaawansowanego wieku matek, miały prawidłowy kariotyp i klinicznie istotny wynik na mikromacierzy (1,7%, 95% CI, 1,2 do 2,4), podobnie jak 12 729 kobiet, które przebadały pozytywny wynik badania przesiewowego zespołu Downa (1,6%, 95% CI, 0,9 do 2,9). Powtarzające się warianty liczby kopii związane z autyzmem i zmianami neurokognitywnymi były stosunkowo rozpowszechnione w naszych seriach badań (Tabela w dodatkowym dodatku) 5; Wykryliśmy te warianty liczby kopii w 1,3% (51 z 3822) kariotypowo normalnych ciąż: 3,6% (27 z 755) z i 0,8% (24 z 3067) bez strukturalnych anomalii.
Dyskusja
Wykazaliśmy, że analiza mikromacierzy jest odpowiednikiem standardowej analizy kariotypu w diagnostyce prenatalnej wspólnych aneuploidii. Analiza mikromacierzy dostarczyła dodatkowych istotnych klinicznie informacji w 1,7% ciąż ze standardowymi wskazaniami do diagnozy prenatalnej (takimi jak zaawansowany wiek matki i pozytywny wynik badania aneuploidalnego) oraz w 6,0% przypadków z anomalią dotyczącą ultrasonografii. Dane te wskazują na korzyść z analizy mikromacierzy chromosomowych jako standardową część badań prenatalnych, mając na uwadze, że podobnie jak w przypadku kariotypowania, wykrywanie wariantów o niepewnym znaczeniu klinicznym stanowi wyzwanie dla poradnictwa i wywołuje lęk.
Zastosowaliśmy projekt macierzy, który zmaksymalizował wykrywanie dobrze scharakteryzowanych mikrodelementów i duplikacji, ale także oligonukleotydy reprezentujące regiony rozmieszczone w całym genomie w celu zidentyfikowania dodatkowej nierównowagi chromosomów
[przypisy: plastyka ud, mielopatia szyjna objawy, nfz skierowanie na leczenie uzdrowiskowe ]
[podobne: zespol reynauda, zaldiar ulotka, mupirox maść ]

Tags: , ,

This entry was posted on piątek, Czerwiec 7th, 2019 at 11:18 and is filed under Bez kategorii. You can follow any responses to this entry through the RSS 2.0 feed. Both comments and pings are currently closed.

 

No Responses to “Mikromacierz chromosomalny kontra kariotypowanie w diagnostyce prenatalnej AD 7”

  1. Freak Says:

    A ja myslalam, ze mi magnezu brakuje

  2. Cool Whip Says:

    siedziałam w przeciągu i nabawiłam się zapalenia stawów biodrowych

  3. Igor Says:

    [..] Blog oznaczyl uzycie nastepujacego fragmentu wszawica[...]

  4. 57 Pixels Says:

    [..] Cytowany fragment: kurs przyklejania rzęs[...]

  5. Oskar Says:

    Chyba bierzemy te same kapsułki

  6. Melania Says:

    Chyba ktoś w tym artykule zapomniał o medycynie mitochondrialno komórkowej

  7. Jakub Says:

    [..] Oznaczono ponizsze tresci z artykulu oryginalnego: potykacze[...]

  8. Sebastian Says:

    [..] Artukul zawiera odniesienia do tresci: spalacz tłuszczu[...]

  9. Tymon Says:

    [..] Oznaczono ponizsze tresci z artykulu oryginalnego: serum do włosów[...]

  10. Monika Says:

    Jako, ze jestem cukrzykiem, kupiłem ten zachwalany olej

  11. Gunhawk Says:

    mononukleoza

  12. Sara Says:

    Wyjątkowo niechlujnie pod względem pisowni napisany artykuł.

  13. Breadmaker Says:

    [..] Odniesienie w tekscie do strzykawki[...]

  14. Barbara Says:

    [..] Blog oznaczyl uzycie nastepujacego fragmentu olej moringa[...]

  15. Patrycja Says:

    [..] odnosnik do informacji w naukowej publikacji odnosnie: dieta na mase[...]

  16. Katarzyna Says:

    Radziłabym osobom z włókniakiem udać się do lekarza

  17. Thrasher Says:

    Nie rozumiem po co pisać taki artykuł.

  18. Flint Says:

    Ból był tak nieznośny, że wybudzał mnie ze snu

Powiązane tematy z artykułem: mupirox maść zaldiar ulotka zespol reynauda