Mikromacierz chromosomalny kontra kariotypowanie w diagnostyce prenatalnej AD 8
Niepewne ustalenia wystąpiły u 3,4% (130 z 3822) wszystkich normalnych kariotypowo przypadków analizowanych przy użyciu mikromacierzy. Spośród tych 130 przypadków, 94 (72,3%) miało ustalenia, które nie były łatwe do odrzucenia jako prawdopodobnie łagodne i dlatego wymagały oceny eksperta pod kątem znaczenia klinicznego. Od początku naszego badania 5 lat temu, literatura i bazy danych wyników tablic i powiązanych fenotypów rozszerzyły się, dostarczając dodatkowych informacji, dzięki którym można przewidzieć fenotyp. 1,3,4 Dyrektorzy laboratoryjni ponownie zinterpretowali swoją początkową kategoryzację na podstawie aktualna literatura. Gdyby w 2012 r. Dane były wykorzystane do stwierdzenia, tylko 56 z pierwotnych 94 niepewnych wyników wymagających oceny przez kliniczny komitet doradczy pozostałoby w tej kategorii; 30 są teraz wyraźnie patogenne, a 8 jest teraz prawdopodobnie łagodnych (Tabela S1 w dodatkowym dodatku). Dzięki tym dodatkowym informacjom patogeniczność tylko 1,5% wariantów liczby kopii wykrytych na mikromacierzy w próbkach prawidłowych kariotypowo pozostaje niepewna, a ta liczba powinna nadal spadać w miarę nabywania dodatkowych doświadczeń. Interpretacja niepewnych wyników będzie nadal wymagać bliskiej współpracy między dyrektorami laboratoriów, genetykami klinicznymi, doradcami i praktykami. Zdecydowaliśmy się uzyskiwać wyniki preferencyjnie z próbek niehodowanych, aby uniknąć dodatkowego czasu i artefaktów kultury komórek i tkanek. Jednak doświadczenie z tradycyjną analizą cytogenetyczną i ograniczonym mozaikiem łożyskowym w próbkach kosmówkowo-kosmówko okazało się czasami niezgodne z wynikami pomiędzy bezpośrednią (nieuformowaną) analizą, która ocenia głównie cytotrofoblast i próbki hodowane, które zazwyczaj pochodzą z mezenchymalnego rdzenia kosmków.16 Analiza mikromacierzy niehodowane próbki przechwytują zawartość genomową obu linii komórkowych. Chociaż nasze wstępne porównanie mikromacierzy wynika z parowania próbek hodowanych i niehodowanych, było uspokajające, ograniczony rozmiar próbki wymaga dalszej oceny.
Po około 12 tygodniach ciąży większość ciąż triploidalnych wykazuje nieprawidłowości w badaniu ultrasonograficznym, co może zaalarmować lekarza, aby zażądał dalszej oceny za pomocą kariotypowania. Obrazy ultrasonograficzne uzyskane przed upływem 12 tygodni mogą ominąć te nieprawidłowości. Tablice zawierające sondy SNP mogą identyfikować triploidię z wykorzystaniem danych genotypowych 17, ale ta informacja nie została uwzględniona w naszym projekcie badawczym. Nasza analiza tablicowa nie wykorzystywała danych genotypowych pochodzących z sond SNP w macierzy Affymetrix, ponieważ zainicjowaliśmy badanie przed ich opracowaniem do użytku klinicznego. Jednak ustalono, że po przeanalizowaniu danych SNP dokonano przeglądu post-hoc, wykryto by przypadki triploidalne
[patrz też: świąd sromu w ciąży, przychodnia szklarska poręba, poradnia chorób zakaźnych ]
[podobne: ostryż długi, montelupich stomatologia, trigeminia komorowa ]
Tags: montelupich stomatologia, ostryż długi, trigeminia komorowa
Styczeń 11th, 2019 at 18:48
Hej mam nawracający problem z synkiem
Styczeń 13th, 2019 at 20:33
[..] Oznaczono ponizsze tresci z artykulu oryginalnego: aparat ortodontyczny Kraków[...]
Styczeń 15th, 2019 at 10:16
Chcecie omega-3, to jest chia
Styczeń 15th, 2019 at 15:38
To sa oficjalne informacje medyczne
Styczeń 17th, 2019 at 13:15
[..] Cytowany fragment: badania mikrobiologiczne[...]
Styczeń 17th, 2019 at 15:48
[..] Oznaczono ponizsze tresci z artykulu oryginalnego: anatomia palpacyjna[...]
Styczeń 19th, 2019 at 13:58
U mnie przyczyną raka jest amnestocyna
Styczeń 19th, 2019 at 22:13
błonnik+antyoksydanty
Styczeń 19th, 2019 at 23:25
Oprócz tego bardzo pomocne były rehabilitacje
Styczeń 21st, 2019 at 15:39
[..] Oznaczono ponizsze tresci z artykulu oryginalnego: chrapanie[...]
Styczeń 21st, 2019 at 17:33
[..] Oznaczono ponizsze tresci z artykulu oryginalnego: termogeniki[...]
Styczeń 21st, 2019 at 19:43
[..] Cytowany fragment: odżywki sklep[...]
Styczeń 23rd, 2019 at 12:58
Zapisałam mamę i zobaczymy jak będzie
Styczeń 23rd, 2019 at 18:34
mam nadczynnosc czy moge stosowac antykoncepcje ?
Styczeń 23rd, 2019 at 22:42
Często boli mnie głowa jakby to był tętniak