Mikromacierz chromosomalny kontra kariotypowanie w diagnostyce prenatalnej AD 8
Niepewne ustalenia wystąpiły u 3,4% (130 z 3822) wszystkich normalnych kariotypowo przypadków analizowanych przy użyciu mikromacierzy. Spośród tych 130 przypadków, 94 (72,3%) miało ustalenia, które nie były łatwe do odrzucenia jako prawdopodobnie łagodne i dlatego wymagały oceny eksperta pod kątem znaczenia klinicznego. Od początku naszego badania 5 lat temu, literatura i bazy danych wyników tablic i powiązanych fenotypów rozszerzyły się, dostarczając dodatkowych informacji, dzięki którym można przewidzieć fenotyp. 1,3,4 Dyrektorzy laboratoryjni ponownie zinterpretowali swoją początkową kategoryzację na podstawie aktualna literatura. Gdyby w 2012 r. Dane były wykorzystane do stwierdzenia, tylko 56 z pierwotnych 94 niepewnych wyników wymagających oceny przez kliniczny komitet doradczy pozostałoby w tej kategorii; 30 są teraz wyraźnie patogenne, a 8 jest teraz prawdopodobnie łagodnych (Tabela S1 w dodatkowym dodatku). Dzięki tym dodatkowym informacjom patogeniczność tylko 1,5% wariantów liczby kopii wykrytych na mikromacierzy w próbkach prawidłowych kariotypowo pozostaje niepewna, a ta liczba powinna nadal spadać w miarę nabywania dodatkowych doświadczeń. Interpretacja niepewnych wyników będzie nadal wymagać bliskiej współpracy między dyrektorami laboratoriów, genetykami klinicznymi, doradcami i praktykami. Zdecydowaliśmy się uzyskiwać wyniki preferencyjnie z próbek niehodowanych, aby uniknąć dodatkowego czasu i artefaktów kultury komórek i tkanek. Jednak doświadczenie z tradycyjną analizą cytogenetyczną i ograniczonym mozaikiem łożyskowym w próbkach kosmówkowo-kosmówko okazało się czasami niezgodne z wynikami pomiędzy bezpośrednią (nieuformowaną) analizą, która ocenia głównie cytotrofoblast i próbki hodowane, które zazwyczaj pochodzą z mezenchymalnego rdzenia kosmków.16 Analiza mikromacierzy niehodowane próbki przechwytują zawartość genomową obu linii komórkowych. Chociaż nasze wstępne porównanie mikromacierzy wynika z parowania próbek hodowanych i niehodowanych, było uspokajające, ograniczony rozmiar próbki wymaga dalszej oceny.
Po około 12 tygodniach ciąży większość ciąż triploidalnych wykazuje nieprawidłowości w badaniu ultrasonograficznym, co może zaalarmować lekarza, aby zażądał dalszej oceny za pomocą kariotypowania. Obrazy ultrasonograficzne uzyskane przed upływem 12 tygodni mogą ominąć te nieprawidłowości. Tablice zawierające sondy SNP mogą identyfikować triploidię z wykorzystaniem danych genotypowych 17, ale ta informacja nie została uwzględniona w naszym projekcie badawczym. Nasza analiza tablicowa nie wykorzystywała danych genotypowych pochodzących z sond SNP w macierzy Affymetrix, ponieważ zainicjowaliśmy badanie przed ich opracowaniem do użytku klinicznego. Jednak ustalono, że po przeanalizowaniu danych SNP dokonano przeglądu post-hoc, wykryto by przypadki triploidalne
[patrz też: świąd sromu w ciąży, przychodnia szklarska poręba, poradnia chorób zakaźnych ]
[podobne: rak podstawnokomórkowy rokowania, zespół williego pradera, trigeminia komorowa ]
Tags: rak podstawnokomórkowy rokowania, trigeminia komorowa, zespół williego pradera