Mikromacierz chromosomalny kontra kariotypowanie w diagnostyce prenatalnej AD 9

Dlatego sugerujemy, że tablice używane do testowania prenatalnego powinny zawierać sondy SNP, które mogą niezawodnie identyfikować triploidię. Zrównoważone translokacje i inwersje chromosomalne występują w około 0,08 do 0,09% prenatalnych próbek diagnostycznych18 i nie są wykrywalne przy użyciu macierzy, ponieważ nie ma wzmocnienia ani utraty materiału genetycznego. Odziedziczone zrównoważone przegrupowanie nie będzie miało żadnych skutków dla obecnej ciąży, ale będzie miało znaczenie dla przyszłego poradnictwa reprodukcyjnego. De novo, pozornie zrównoważone przegrupowanie zidentyfikowane za pomocą standardowego kariotypowania wiąże się z 6,7% ryzykiem wad wrodzonych, 19 z których wiele może być spowodowane przez przyrost lub spadek genomu w punktach przerwania i może być wykrywalne za pomocą macierzy .20 Konieczne są dalsze badania w celu ilościowego oszacowania ryzyka szczątkowego zrównoważonej rearanżacji, gdy analiza mikromacierzy jest prawidłowa oraz w celu określenia, kiedy i czy konieczna jest dodatkowa analiza genomowa.
Jedna z 60 ciąż, które przeszły testy genetyczne z powodu zaawansowanego wieku matek lub pozytywnego badania aneuploidalnego, miała klinicznie istotny wariant liczby kopii w naszym badaniu. Jednak wiele z tych wariantów liczby kopii jest zwykle mniejszymi mikrodelecjami lub mikropłytkami niż te zidentyfikowane przy użyciu pasm chromosomowych lub FISH i mają znacznie większą zmienność w powiązanych fenotypach.5 Warianty liczby kopii związane z istotną zmiennością fenotypową wymieniono w tabeli S1 w dodatkowym dodatku. Napotkane w warunkach prenatalnych ten zwiększony zakres cech fenotypowych może stanowić wyzwanie dla poradnictwa genetycznego; wiele z tych wariantów numerów kopii nie zawsze powoduje poważne upośledzenia. Ze względu na ich mniejszy rozmiar i łagodniejsze efekty fenotypowe oraz możliwość, że te warianty liczby kopii wywierają efekt fenotypowy tylko w obecności innych wariantów genetycznych, 21-23 te odmiany liczby kopii mogą być dziedziczone po rodzicu z minimalnym lub żadnym rozpoznawalnym cechy. Chociaż dane od objawowych niemowląt ocenianych po urodzeniu dają pewne wskazówki dotyczące poradnictwa prenatalnego, grupa ta prawie na pewno reprezentuje tendencyjną, cięższą i niepełną charakterystykę fenotypu. Aby zająć się tym błędem, podążamy za dziećmi z wariantami liczby kopii ustalonymi w tym badaniu prenatalnym, a także innymi odkrytymi w macicy, aby lepiej zrozumieć powiązaną zmienność fenotypową i ocenić relatywny udział wariantów liczby kopii w 13 do 14% dzieci, u których rozpoznano opóźnienie rozwoju
Stosunkowo wysoki odsetek odkryć klinicznie istotnych zaburzeń genomicznych za pomocą mikromacierzy może skutkować większą liczbą zapytań o inwazyjne prenatalne badania diagnostyczne.
[więcej w: Gabinet Stomatologiczny, anatomia palpacyjna, chirurgiczne usuwanie ósemek ]

Tags: , ,

This entry was posted on środa, Kwiecień 18th, 2018 at 11:18 and is filed under Bez kategorii. You can follow any responses to this entry through the RSS 2.0 feed. Both comments and pings are currently closed.

 

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: anatomia palpacyjna chirurgiczne usuwanie ósemek Gabinet Stomatologiczny