Posts Tagged ‘chirurgiczne usuwanie ósemek’

Mikromacierz chromosomalny kontra kariotypowanie w diagnostyce prenatalnej AD 9

Dlatego sugerujemy, że tablice używane do testowania prenatalnego powinny zawierać sondy SNP, które mogą niezawodnie identyfikować triploidię. Zrównoważone translokacje i inwersje chromosomalne występują w około 0,08 do 0,09% prenatalnych próbek diagnostycznych18 i nie są wykrywalne przy użyciu macierzy, ponieważ nie ma wzmocnienia ani utraty materiału genetycznego. Odziedziczone zrównoważone przegrupowanie nie będzie miało żadnych skutków dla obecnej ciąży, ale będzie miało znaczenie dla przyszłego poradnictwa reprodukcyjnego. De novo, pozornie zrównoważone przegrupowanie zidentyfikowane za pomocą standardowego kariotypowania wiąże się z 6,7% ryzykiem wad wrodzonych, 19 z których wiele może być spowodowane przez przyrost lub spadek genomu w punktach przerwania i może być wykrywalne za pomocą macierzy .20 Konieczne są dalsze badania w celu ilościowego oszacowania ryzyka szczątkowego zrównoważonej rearanżacji, gdy analiza mikromacierzy jest prawidłowa oraz w celu określenia, kiedy i czy konieczna jest dodatkowa analiza genomowa. (więcej…)

Posted by on Kwiecień 18th, 2018 Komentowanie nie jest możliwe

Mikromacierz chromosomalny kontra kariotypowanie w diagnostyce prenatalnej AD 7

Na mikromacierzach zidentyfikowano 1399 próbek mających warianty liczby kopii; spośród nich 1234 (88,2%) sklasyfikowano jako typowe łagodne, w tym 26, w których płód był nosicielem (3 to delecje sulfatazy steroidowej [mikrosomalnej], genu izozymu S [STS] na chromosomie Xp22.31 u kobiet, 22 były delecjami młodocianego genu nephronophthisis [NPHP1] na chromosomie 2q13, a obejmowało delecję genów gamma sarkoglikanu i sacsin [odpowiednio SGCG i SACS] na chromosomie 13q12.12). Trzydzieści pięć wariantów liczby kopii, występujące u 35 spośród 3822 płodów (0,9%), dotyczyło z góry określonej listy patogennych wariantów liczby kopii. Spośród pozostałych 130 próbek, 36 (27,7%) zostało uznanych za łagodne przez genetyka klinicznego badania, a 94 zachowało klasyfikację o nieokreślonym znaczeniu i zostało orzeczone przez Komitet Doradczy ds. Klinicznych. (więcej…)

Posted by on Kwiecień 18th, 2018 Komentowanie nie jest możliwe

Mikromacierz chromosomalny kontra kariotypowanie w diagnostyce prenatalnej AD 3

Próbkowanie kosmówki i kosmków wykonano w zwykły sposób. U kobiet poddanych amniopunkcji pobrano dodatkowe 10 ml płynu owodniowego. Wszystkie próbki zostały przesłane do jednego laboratorium cytogenetycznego (Integrated Genetics) do analizy kariotypu. Laboratorium ustaliło kultury wymagane do analizy cytogenetycznej, z której uzyskano wyniki kariotypu i przekazano je lekarzowi prowadzącemu zgodnie ze standardową praktyką kliniczną. (więcej…)

Posted by on Kwiecień 18th, 2018 Komentowanie nie jest możliwe

Mikromacierz chromosomalny kontra kariotypowanie w diagnostyce prenatalnej AD 2

W tym wydaniu czasopisma Reddy i współpracownicy demonstrują przyrost wartości mikromacierzy chromosomalnych w analizie martwego ciąża8. W porównaniu z kariotypizacją, analiza mikromacierzy miała większe prawdopodobieństwo uzyskania wyniku i zidentyfikowała zwiększoną częstość występowania nieprawidłowości genomu wśród martwo urodzonych dzieci. niemowlęta.
Analiza mikromacierzy do diagnozy prenatalnej została oceniona w niewielkich badaniach z udziałem kobiet, których płód miał wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych, takich jak anomalie strukturalne.9-13 Badania te wykazały techniczną wykonalność analizy mikromacierzy. (więcej…)

Posted by on Kwiecień 18th, 2018 Komentowanie nie jest możliwe