Posts Tagged ‘Skoki tandemowe’

Mikromacierz chromosomalny kontra kariotypowanie w diagnostyce prenatalnej AD 7

Na mikromacierzach zidentyfikowano 1399 próbek mających warianty liczby kopii; spośród nich 1234 (88,2%) sklasyfikowano jako typowe łagodne, w tym 26, w których płód był nosicielem (3 to delecje sulfatazy steroidowej [mikrosomalnej], genu izozymu S [STS] na chromosomie Xp22.31 u kobiet, 22 były delecjami młodocianego genu nephronophthisis [NPHP1] na chromosomie 2q13, a obejmowało delecję genów gamma sarkoglikanu i sacsin [odpowiednio SGCG i SACS] na chromosomie 13q12.12). Trzydzieści pięć wariantów liczby kopii, występujące u 35 spośród 3822 płodów (0,9%), dotyczyło z góry określonej listy patogennych wariantów liczby kopii. Spośród pozostałych 130 próbek, 36 (27,7%) zostało uznanych za łagodne przez genetyka klinicznego badania, a 94 zachowało klasyfikację o nieokreślonym znaczeniu i zostało orzeczone przez Komitet Doradczy ds. Klinicznych. (więcej…)

Posted by on Kwiecień 18th, 2018 Komentowanie nie jest możliwe

Mikromacierz chromosomalny kontra kariotypowanie w diagnostyce prenatalnej AD 6

Charakterystykę badanej populacji, w tym wskazania do badań prenatalnych, podano w tabeli 1. Uzyskano odpowiednią próbkę do analizy mikromacierzy dla 4391 (99,7%) z tych 4406 uczestników. Ogólnie, mikromacierz zakończył się powodzeniem w 98,8% przypadków (4340 z 4391). Analizę mikromacierzy przeprowadzono na niehodowanych próbkach dla 3860 (87,9%) z 4391 uczestników. (więcej…)

Posted by on Kwiecień 18th, 2018 Komentowanie nie jest możliwe

Mikromacierz chromosomalny kontra kariotypowanie w diagnostyce prenatalnej AD 5

Zgłoszono je bezpośrednio uczestnikowi. Przed przystąpieniem do badania wymieniliśmy często obserwowane łagodne warianty liczby kopii występujące w naszych własnych bazach danych wariantów liczby kopii wykrytych podczas analizy poporodowej, w recenzowanych publikacjach oraz w dobranych bazach danych osób najwyraźniej nieobjętych ( Tabela S3 w Dodatku Uzupełniającym). Nie analizowaliśmy dalej tych łagodnych wariantów liczby kopii, gdy obserwowaliśmy je w tym badaniu, ani nie zgłaszaliśmy ich uczestnikowi. Wszystkie inne skreślenia i duplikacje zostały sklasyfikowane jako o niepewnym znaczeniu klinicznym . (więcej…)

Posted by on Kwiecień 18th, 2018 Komentowanie nie jest możliwe

Mikromacierz chromosomalny kontra kariotypowanie w diagnostyce prenatalnej AD 4

Dane zostały zamaskowane przez oprogramowanie do analizy, aby emulować tę samą rozdzielczość i zasięg, co platforma Agilent; w związku z tym nie przeprowadzono przeglądu SNP. Wszystkie cztery laboratoria używały macierzy Agilent; trzech z czterech również wykorzystało tablicę Affymetrix. Ogółem, 71% testów na mikromacierzach przeprowadzono na macierzy Agilent. Początkowo przeprowadziliśmy analizę macierzy na DNA wyekstrahowanym z parowanych niehodowanych i hodowanych próbek dla pierwszych 259 uczestników z próbkami kosmówkowo-kosmków i 275 uczestników z próbkami płynu owodniowego. (więcej…)

Posted by on Kwiecień 18th, 2018 Komentowanie nie jest możliwe